متلازمة الداون أو الطفل المنغولي

بسم الله الرحمن الرحيم

مرض المغولية

سمّى على اسم جون لانجدون أسفل، الطبيب الأول لتمييز المتلازمة، مرض المغولية السبب الوراثي الأكثر تكرارا معتدل لتلطيف التأخر العقلي وشارك مشاكل طبية ويحدث في واحد خارج 800 مولود حيّ، في كلّ الأجناس والمجموعات الإقتصادية. مرض المغولية فوضى chromosomal سببها خطأ في قسم الخلية الذي يؤدّي إلى وجود كروموسوم ثالث إضافي 21 أو "trisomy 21."

قاعدة Chromosomal لمرض المغولية

لفهم مرض المغولية يحدث التركيب ووظيفة الكروموسوم الإنساني يجب أن يفهم. إنّ الجسم الإنساني يصنع من الخلايا؛ تحتوي كلّ الخلايا الكروموسومات، التراكيب التي ترسل المعلومات الوراثية. تحتوي أكثر خلايا الجسم الإنساني 23 من أزواج الكروموسومات، نصف الذي ورث من كلّ والد. فقط الخلايا المنتجة الإنسانية، خلايا الحيمن في الذكور والبيضة في الإناث، له 23 كروموسوم فردي، ليس أزواج. العلماء يعرّفون هذه أزواج الكروموسوم كالعشرون زوج، موجود في الإناث، وزوج XY، موجود في الذكور، ويعدّونهم 1 إلى الـ22.

عندما الخلايا المنتجة، الحيمن والبيضة، حاصدة في الإخصاب، البيض المخصّب تلك نتائج تحتوي 23 زوج كروموسوم. بيضة مخصّبة التي ستطوّر في أنثى تحتوي أزواج كروموسوم 1 إلى الـ22، والعشرون زوج. بيضة مخصّبة التي ستطوّر في ذكر يحتوي أزواج كروموسوم 1 إلى الـ22، وزوج XY. عندما يحتوي البيض المخصّب مادّة إضافية من عدد الكروموسوم 21، هذا يؤدّي إلى مرض المغولية.

الإختلافات الوراثية التي تستطيع تسبّب مرض المغولية

ثلاثة إختلافات وراثية تستطيع تسبّب مرض المغولية. في أكثر الحالات، تقريبا 92 % الوقت، مرض المغولية سببه وجود كروموسوم إضافي 21 في كلّ خلايا الشخص. في مثل هذه الحالات، ينشأ الكروموسوم الإضافي في التطوير من كلا البيض أو الحيمن. بالتّالي، عندما يتّحد البيض والحيمن لتشكيل البيض المخصّب، ثلاثة -- بدلا من إثنان -- كروموسومات 21 حالية. بينما الجنين يطوّر، الكروموسوم الإضافي متكرّر في كلّ خلية. هذا الشرط، الذي فيه ثلاثة من النسخ من كروموسوم 21 موجودة في كلّ خلايا الشخص، يدعى trisomy 21.

في تقريبا 2-4 % من الحالات، مرض المغولية بسبب trisomy فسيفسائي 21. هذه الحالة مشابهة لـtrisomy البسيط 21، لكن، في هذه الحالة، الكروموسوم الإضافي 21 موجود في البعض، لكن ليس كلّ، خلايا الشخص. على سبيل المثال، البيض المخصّب لربّما يكون له العدد الصحيح للكروموسومات، لكن، بسبب خطأ في قسم الكروموسوم مبكرا في التطوير الجنيني، تكتسب بعض الخلايا الكروموسوم الإضافي 21. هكذا، شخص بمرض المغولية بسبب trisomy فسيفسائي 21 نموذجيا س46 كروموسوم في بعض الخلايا، لكن سيكون عنده 47 كروموسوم (بضمن ذلك كروموسوم إضافي 21) في الآخرين. في هذه الحالة، مدى المشاكل الجسدية قد يتفاوت، إعتماد على نسبة الخلايا التي تحمل الكروموسوم الإضافي 21.
في trisomy 21 وtrisomy فسيفسائي 21، يحدث مرض المغولية لأن البعض أو كلّ الخلايا لها 47 كروموسوم، بضمن ذلك الكروموسومات الثلاثة 21. على أية حال، تقريبا 3-4 % من الأشخاص بمرض المغولية له الخلايا يحتوي 46 كروموسوم، لكن ما زال يربط بالميزّات مرض المغولية. كيف هذا يكون؟ في مثل هذه الحالات، مادّة من كروموسوم واحد 21 تصبح إلتصقت أو نقلت على الكروموسوم الآخر، أمّا قبل أو في المفهوم. في مثل هذه الحالات، خلايا من الأشخاص بمرض المغولية لها كروموسومان طبيعيان 21، لكن له كروموسوم إضافي 21 مادّة أيضا على الكروموسوم المنقول. هكذا، هناك ما زال كثيرا مادّة من الكروموسوم 21، يؤدّي إلى الميزّات ربط بمرض المغولية. في مثل هذه الحالات، الشخص بمرض المغولية قيل بأنّه translocation trisomy 21.

حدوث مرض المغولية

معظم الوقت، حدوث مرض المغولية بسبب حدث عشوائي الذي حدث أثناء تشكيل الخلايا المنتجة، البيضة أو الحيمن. على حد علمنا، مرض المغولية ليس منسوب إلى أيّ نشاط سلوكي من الأباء أو العوامل البيئية. الإحتمال الذي طفل آخر بمرض المغولية سيكون ولد في حمل لاحق يساوي تقريبا 1 بالمائة، بغض النظر عن العمر الأمومي.

حادثة إرتفاعات مرض المغولية بزيادة العمر الأمومي.

لأباء طفل بمرض المغولية بسبب translocation trisomy 21، قد يكون هناك إمكانية متزايدة من مرض المغولية في الحمل المستقبلي. هذا لأن أحد الأباء قد يكونون ناقل متوازن لـtranslocation. يحدث translocation عندما قطعة من كروموسوم 21 تصبح ملحقة إلى الكروموسوم الآخر، يعدّ في أغلب الأحيان 14، أثناء قسم خلية. إذا يستلم الحيمن أو البيضة الناتجة كروموسوما 14 (أو كروموسوم آخر)، بقطعة من كروموسوم 21 ملحق ويحتفظ بالكروموسوم 21 الذي فقد قسما بسبب translocation، ثمّ الخلايا المنتجة تحتوي الكمّية الطبيعية أو المتوازنة من كروموسوم 21. بينما لن يكون هناك مرض المغولية شارك الخصائص عرضت، الشخص الذي يطوّر من هذا البيض المخصّب سيكون ناقل مرض المغولية. الإستشارة الوراثية يمكن أن تراد إيجاد أصل translocation.

على أية حال، من المهم إدراك ذلك ليس كلّ أباء الأشخاص مع translocation trisomy 21 أنفسهم وازنوا الناقلين. في مثل هذه الحالات، ليس هناك خطر متزايد لمرض المغولية في الحمل المستقبلي.

درس الباحثون العيوب على نطاق واسع في كروموسوم 21 ذلك مرض المغولية السبب. في 88 % من الحالات، النسخة الإضافية من كروموسوم 21 مشتقّة من الأمّ. في 8 % الحالات، زوّد الأبّ النسخة الإضافية من كروموسوم 21. في البقاء ال2 % الحالات، مرض المغولية بسبب أخطاء mitotic، خطأ في قسم الخلية الذي يحدث بعد الإخصاب عندما الحيمن والبيضة إنضمّا.

مرض المغولية والعمر الأمومي

أسّس الباحثين بأنّ الإمكانية بأنّ خلية منتجة ستحتوي نسخة إضافية من كروموسوم 21 زيادة بشكل مثير بينما مرأة تشيخ. لذا، أمّ أكبر سنّا على الأرجح من أمّ أصغر أن يكون عندها طفل رضيع بمرض المغولية. على أية حال، السكان الكليّ، أمهات أكبر سنّا عندهنّ أطفال رضّع أقل؛ حوالي 75 % من الأطفال الرضّع بمرض المغولية ولد إلى النساء الأصغر لأن نساء أصغر أكثر من النساء الأكبر سنّا له الأطفال الرضّع. فقط حوالي تسعة بالمائة من الحمل الكليّ يحدث في النساء، 35 سنة أو أقدم كلّ سنة، لكن حوالي 25 % من الأطفال الرضّع بمرض المغولية ولد إلى النساء في هذه المجموعة العمرية.

حادثة إرتفاعات مرض المغولية بزيادة العمر الأمومي. العديد من الإختصاصيين يوصون بأنّ النساء اللواتي أصبحن حاملا في عمر 35 أو أقدم يمررن بإختبار قبل الولادة لمرض المغولية. الإمكانية التي مرأة تحت 30 التي تصبح حاملا سيكون عندها طفل رضيع بمرض المغولية أقل من 1 في 1,000، لكن فرصة وضع طفل بزيادات مرض المغولية إلى 1 في 400 للنساء اللواتي أصبحت حاملا في عمر 35. إنّ إمكانية مرض المغولية تواصل الإزدياد بينما مرأة تشيخ، لكي بالعمر 42، الفرصة 1 في 60 التي مرأة حبلى سيكون عندها طفل رضيع بمرض المغولية، وبالعمر 49، الفرصة 1 في 12. لكن يستعمل عمر أمومي لوحده سوف لن يكتشف أكثر من 75 % من الحمل الذي سيؤدّي إلى مرض المغولية.